دیستروفی عضلانی یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی نادر است که باعث ضعف پیشرونده و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری‌ها به دلیل نقص در ژن‌هایی که مسئول تولید پروتئین‌های ضروری برای سلامت عضلات هستند، به وجود می‌آیند. در نتیجه، عضلات به تدریج توانایی خود را برای عملکرد طبیعی از دست می‌دهند و به مرور زمان ضعیف‌تر می‌شوند. کاردرمانی یکی از روشهای موثر در توانبخشی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری است که در خانه توانبخشی – بهترین کاردرمانی شمال تهران – ارائه می شود.
شاید شنیده باشید که این بیماری بیشتر در کودکان پسر دیده می‌شود، اما واقعیت این است که انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد که می‌تواند افراد را در سنین مختلف و حتی هر دو جنسیت تحت تأثیر قرار دهد. اهمیت آگاهی از این بیماری در این است که تشخیص زودهنگام می‌تواند به مدیریت بهتر علائم و کند کردن روند پیشرفت بیماری کمک کند.
تصور کنید عضلات بدن مانند یک موتور هستند. حالا اگر این موتور روغن‌کاری نشود یا قطعات کلیدی‌اش درست کار نکند، به مرور دچار آسیب می‌شود. در دیستروفی عضلانی هم چنین اتفاقی می‌افتد. سلول‌های عضلانی قادر به بازسازی و ترمیم مناسب نیستند و به تدریج تحلیل می‌روند.
یکی از ویژگی‌های مهم دیستروفی عضلانی، تفاوت آن در شدت، سرعت پیشرفت و گروه سنی ابتلا در انواع مختلف آن است. برخی انواع آن به سرعت پیشرفت می‌کنند و فرد را در سنین پایین نیازمند ویلچر می‌کنند، در حالی که برخی دیگر پیشرفت آهسته‌تری دارند و ممکن است تا بزرگسالی بدون نیاز به کمک خاصی زندگی کنند.
متأسفانه درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما روشهای متعددی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد. همین نکته باعث می‌شود آگاهی خانواده‌ها و مراقبین بیماران از این بیماری اهمیت بالایی داشته باشد.
انواع دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی همان‌طور که گفته شد یک بیماری واحد نیست، بلکه خانواده‌ای از بیماری‌ها را شامل می‌شود. هر یک از این انواع ویژگی‌ها، سرعت پیشرفت و علائم خاص خود را دارند. در این بخش با مهم‌ترین انواع دیستروفی عضلانی آشنا می‌شویم:
دوشن (Duchenne)
شایع‌ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی است که عمدتاً پسران را مبتلا می‌کند. علائم معمولاً در سنین 2 تا 5 سالگی ظاهر می‌شوند. کودکان مبتلا ابتدا در راه رفتن، دویدن و بالا رفتن از پله‌ها دچار مشکل می‌شوند. با پیشرفت بیماری، عضلات به شدت ضعیف می‌شوند و بیشتر کودکان تا سن 12 سالگی نیاز به ویلچر دارند.
بکر (Becker)
این نوع مشابه دوشن است، اما شدت آن کمتر و سرعت پیشرفت آن آهسته‌تر است. بیماران بکر معمولاً در سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی علائم را تجربه می‌کنند و ممکن است تا سال‌ها قادر به راه رفتن باشند.
لیمب-گیردل (Limb-Girdle)
این نوع هم در کودکان و هم در بزرگسالان بروز می‌کند و عضلات لگن و شانه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیماران در ابتدا متوجه ضعف در برخاستن از صندلی یا بالا بردن بازوها می‌شوند. پیشرفت این بیماری هم متغیر است؛ در برخی بیماران پیشرفت کند و در برخی دیگر سریع است.
دیگر انواع دیستروفی عضلانی
- مادرزادی
- میوتونیک
- فاسیواسکاپولوهمرال (صورت، شانه و بازو)
هر یک از این انواع ویژگی‌های خاص خود را دارند و نیاز به برنامه درمانی متفاوتی دارند. آشنایی با انواع دیستروفی عضلانی می‌تواند به تشخیص زودتر و انتخاب بهترین مسیر درمانی کمک کند.
علائم و نشانه‌های دیستروفی عضلانی
علائم بسته به نوع آن متفاوت است، اما در همه موارد یک ویژگی مشترک دیده می‌شود: ضعف پیشرونده عضلات. این ضعف معمولاً از عضلات خاصی شروع شده و به تدریج به سایر قسمت‌های بدن گسترش می‌یابد.
علائم اولیه
- تاخیر در شروع به راه رفتن در کودکان
- افتادن‌های مکرر
- دشواری در بالا رفتن از پله‌ها
- راه رفتن با انگشتان پا
- مشکل در برخاستن از حالت نشسته یا خوابیده
علائم پیشرفته
با پیشرفت بیماری، علائم شدیدتر می‌شوند:
- ناتوانی در راه رفتن (نیاز به ویلچر)
- انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)
- دشواری در تنفس
- ضعف عضلات قلب (کاردیومیوپاتی)
توجه به علائم اولیه و مراجعه به پزشک می‌تواند نقش کلیدی در کنترل بیماری ایفا کند. هرچقدر بیماری زودتر تشخیص داده شود، می‌توان زودتر مداخلات حمایتی را آغاز کرد.
علل و عوامل خطر دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است، یعنی علت اصلی آن در DNA فرد نهفته است. این بیماری معمولاً به دلیل جهش در ژن‌هایی که مسئول تولید پروتئین‌هایی مثل دیستروفین هستند، ایجاد می‌شود. نبود این پروتئین‌ها باعث می‌شود سلول‌های عضلانی شکننده شوند و به مرور زمان تخریب گردند.
نقش وراثت
در بسیاری از موارد، دیستروفی عضلانی به صورت وراثتی منتقل می‌شود، به‌ویژه در انواعی مانند دوشن که از طریق کروموزوم X منتقل می‌شود. به همین دلیل، پسران بیشتر در معرض ابتلا قرار دارند زیرا فقط یک کروموزوم X دارند. دختران حامل ژن معیوب ممکن است علائم خفیفی داشته باشند یا اصلاً علامتی نداشته باشند.
عوامل خطر دیگر
گرچه ژنتیک مهم‌ترین عامل خطر است، اما برخی جهش‌های ژنی ممکن است به صورت خودبه‌خودی در فرزندانی بدون سابقه خانوادگی ایجاد شود. در این موارد، والدین حامل ژن معیوب نیستند، اما جهش جدیدی در ژن رخ داده است.
روشهای تشخیص
تشخیص دیستروفی عضلانی نیاز به ارزیابی کامل بالینی و آزمایش‌های تکمیلی دارد. پزشکان ابتدا بر اساس علائم بالینی مشکوک به بیماری می‌شوند و سپس با انجام آزمایش‌های خاص تشخیص را تأیید می‌کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی
یکی از روشهای اصلی تشخیص، آزمایش DNA برای شناسایی جهش ژنی است. این آزمایش می‌تواند نوع جهش و نوع دیستروفی عضلانی را مشخص کند.
آزمایش‌های عضلانی و بیوپسی
در برخی موارد، پزشک بیوپسی عضله (نمونه‌برداری از بافت عضلانی) انجام می‌دهد تا زیر میکروسکوپ ساختار سلولی عضله بررسی شود. این روش به تشخیص دقیق‌تر کمک می‌کند.
تصویربرداری پزشکی
تصویربرداری‌هایی مانند MRI عضلانی می‌توانند به پزشک در ارزیابی میزان تحلیل عضلات کمک کنند. همچنین نوار عضله (EMG) ممکن است برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات انجام شود.
تشخیص زودهنگام کلید مدیریت بهتر بیماری است. هرچه زودتر نوع بیماری مشخص شود، برنامه درمانی مناسب‌تر و حمایت‌های لازم سریع‌تر آغاز می‌شود.
کاردرمانی در توانبخشی دیستروفی عضلانی
کاردرمانی نقش بسیار مهمی در توانبخشی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دارد. هدف اصلی کاردرمانی در این زمینه، حفظ و بهبود عملکرد فرد در انجام فعالیت‌های روزمره زندگی (ADL)، افزایش استقلال، پیشگیری از عوارض ثانویه و ارتقاء کیفیت زندگی است. با توجه به پیشرونده بودن دیستروفی عضلانی، مداخلات کاردرمانی به صورت مداوم و با در نظر گرفتن تغییرات وضعیت فرد تنظیم می‌شود.
1. ارزیابی جامع:
تاریخچه پزشکی و وضعیت فعلی: کاردرمانگر ابتدا در مورد نوع دیستروفی عضلانی، سن شروع علائم، میزان پیشرفت بیماری و مشکلات فعلی فرد سوال می‌کند.
ارزیابی عملکردی: توانایی فرد در انجام فعالیت‌های روزمره مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن، حمام کردن، توالت رفتن، نوشتن، استفاده از وسایل، آشپزی و انجام کارهای منزل ارزیابی می‌شود.
ارزیابی حرکتی و عضلانی: دامنه حرکتی مفاصل، قدرت عضلانی (تا حد امکان و با در نظر گرفتن ضعف پیشرونده)، تعادل، هماهنگی و وضعیت بدنی (بررسی اسکولیوز و لوردوز) ارزیابی می‌شود.
ارزیابی شناختی و حسی: در صورت وجود مشکلات شناختی یا حسی مرتبط با نوع خاصی از دیستروفی، این موارد نیز ارزیابی می‌شوند.
ارزیابی محیطی: محیط زندگی فرد (خانه، مدرسه، محل کار) از نظر دسترسی و موانع موجود بررسی می‌شود.
ارزیابی وسایل کمکی: نیاز فرد به وسایل کمکی مانند ویلچر، عصا، بریس، ارتز و سایر تجهیزات تطابقی ارزیابی می‌شود.
2. تعیین اهداف درمانی:
اهداف کاردرمانی بر اساس نتایج ارزیابی و با مشارکت فرد و خانواده‌اش تعیین می‌شود. این اهداف می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- حفظ و بهبود استقلال در انجام فعالیت‌های روزمره زندگی برای طولانی‌ترین زمان ممکن.
- افزایش ایمنی در انجام فعالیت‌ها و پیشگیری از سقوط.
- حفظ دامنه حرکتی مفاصل و جلوگیری از انقباضات.
- بهبود قدرت عضلانی (تا حد امکان و با تمرینات مناسب).
- اصلاح وضعیت بدنی و پیشگیری از بدشکلی‌های اسکلتی.
- بهبود تعادل و هماهنگی.
- افزایش مشارکت در فعالیت‌های اجتماعی و اوقات فراغت.
- آموزش استفاده صحیح از وسایل کمکی و تطابقی.
- تطابق محیط زندگی برای افزایش دسترسی و ایمنی.
- آموزش راهکارهای حفظ انرژی و مدیریت خستگی.
- بهبود مهارت‌های ارتباطی (در صورت وجود مشکلات گفتاری).
مداخلات کاردرمانی
کاردرمانگران از رویکردها و تکنیک‌های مختلفی برای دستیابی به اهداف درمانی استفاده می‌کنند، از جمله:
تمرینات درمانی:
- تمرینات کششی فعال و غیرفعال: برای حفظ دامنه حرکتی مفاصل و جلوگیری از کوتاهی عضلات.
- تمرینات تقویتی: تمرینات سبک و هدفمند برای حفظ قدرت عضلات باقی‌مانده (با احتیاط و جلوگیری از خستگی بیش از حد).
- تمرینات تعادلی و هماهنگی: برای بهبود ثبات و کاهش خطر سقوط.
- تمرینات عملکردی: تمریناتی که به طور مستقیم بر بهبود مهارت‌های مورد نیاز برای انجام فعالیت‌های روزمره تمرکز دارند.
- آموزش مهارت‌های زندگی روزمره: آموزش تکنیک‌ها و راهکارهای جدید برای انجام مستقل‌تر فعالیت‌ها با در نظر گرفتن محدودیت‌های جسمی.
تجویز و آموزش استفاده از وسایل کمکی و تطابقی:
- وسایل کمک حرکتی: ویلچر (دستی و برقی)، واکر، عصا.
- وسایل کمکی برای فعالیت‌های شخصی: وسایل تطابقی غذا خوردن، لباس پوشیدن، حمام کردن و نظافت.
- ارتزها و بریس‌ها: برای حمایت از مفاصل، جلوگیری از بدشکلی‌ها و بهبود عملکرد.
- تجهیزات ارتباطی: وسایل کمک ارتباطی در صورت وجود مشکلات گفتاری.
تطابق محیط:
- تغییرات در منزل: نصب دستگیره، رمپ، تغییر ارتفاع سطوح، پهن کردن درها.
- تغییرات در مدرسه یا محل کار: ایجاد دسترسی مناسب، استفاده از تجهیزات ارگونومیک.
سایر رویکردها
آموزش حفظ انرژی: آموزش تکنیک‌هایی برای انجام فعالیت‌ها با صرف انرژی کمتر و مدیریت خستگی.
ماساژ درمانی: برای بهبود گردش خون، کاهش درد و افزایش حس عمقی.
آب درمانی: استفاده از خواص آب برای تسهیل حرکت و تقویت عضلات.
بازی درمانی: برای کودکان، استفاده از بازی‌های هدفمند برای بهبود مهارت‌های حرکتی و تعاملات اجتماعی.
حمایت روانی و افزایش اعتماد به نفس: کاردرمانگران با ارائه حمایت عاطفی و تشویق، به افزایش اعتماد به نفس و انگیزه فرد کمک می‌کنند.
آموزش به خانواده و مراقبین: آموزش نحوه کمک به فرد، استفاده از وسایل کمکی و راهکارهای مدیریت بیماری.
همکاری با سایر متخصصین: کاردرمانگران به عنوان بخشی از یک تیم توانبخشی با پزشکان، فیزیوتراپیست‌ها، گفتاردرمانگران و سایر متخصصین همکاری می‌کنند.
بیشتر بخوانید :
