دیستروفی عضلانی (MD) به گروهی از اختلالات ژنتیکی اشاره دارد که با ضعف و تحلیل عضلانی پیشرونده مشخص می شود.
این در درجه اول توسط جهش در ژن های مسئول ساختار و عملکرد عضلات ایجاد می شود. این جهش ها تولید پروتئین های مورد نیاز برای فیبرهای عضلانی سالم را مختل کرده و منجر به آسیب و ضعف عضلانی می شود.
انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام علائم، سن شروع و الگوهای وراثت متفاوتی دارند. رایج ترین انواع عبارتند از:
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD): شدیدترین و رایج ترین شکل تشخیص داده شده است که معمولاً پسران را مبتلا می کند. علائم معمولاً در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند و افراد مبتلا اغلب در راه رفتن، بالا رفتن از پله‌ها و انجام سایر وظایف حرکتی مشکل دارند. DMD به سرعت پیشرفت می کند، منجر به از دست دادن عملکرد عضلانی و نیاز به استفاده از ویلچر توسط نوجوانان اولیه می شود.
دیستروفی عضلانی بکر (BMD): این شکل شبیه DMD است اما شدت کمتری دارد. علائم ممکن است در دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر شوند و به طور کلی پیشرفت آن کندتر است. افراد مبتلا به BMD ممکن است توانایی راه رفتن را تا 30 سالگی یا بیشتر حفظ کنند.
دیستروفی میوتونیک: این نوع با انقباضات ماهیچه ای طولانی مدت (میتونی) مشخص می شود و بر سیستم های مختلف بدن از جمله عضلات، قلب، چشم ها و عملکردهای هورمونی تأثیر می گذارد. این بیماری دارای دو نوع فرعی است: نوع 1 (DM1) و نوع 2 (DM2) که هر کدام علائم و علل ژنتیکی مشخصی دارند.
دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD): FSHD در درجه اول بر عضلات صورت، شانه ها و بازوها تأثیر می گذارد. علائم معمولاً در سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ایجاد می شود و باعث ضعف و تحلیل عضلات آسیب دیده می شود.
دیستروفی عضلانی کمربند اندام (LGMD): LGMD شامل گروهی از اختلالات است که با ضعف و تحلیل عضلات در شانه ها و باسن مشخص می شود. علائم معمولاً در اواخر کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می شوند.
علائم دیستروفی عضلانی
علائم بسته به نوع و مرحله خاص بیماری می تواند متفاوت باشد. با این حال، علائم و الگوهای رایج ضعف و تحلیل عضلانی وجود دارد که به طور معمول در انواع مختلف دیستروفی عضلانی دیده می شود. در اینجا برخی از علائم رایج وجود دارد:
ضعف پیشرونده عضلانی: ضعف عضلانی یکی از علائم بارز دیستروفی عضلانی است. معمولاً در یک گروه عضلانی خاص یا مجموعه ای از عضلات شروع می شود و در طول زمان پیشرفت می کند. بسته به نوع دیستروفی عضلانی، ضعف ممکن است روی پاها، بازوها، باسن، شانه‌ها یا ماهیچه‌های صورت و گلو تأثیر بگذارد.
تحلیل رفتن عضله: همراه با ضعف، با پیشرفت بیماری، به تدریج توده عضلانی نیز از بین می رود (تضعیف عضلات). این می‌تواند منجر به ظاهر نازک‌تر و فشرده‌تر عضلات آسیب‌دیده شود.
مشکلات حرکتی: دیستروفی عضلانی می تواند منجر به مشکلات در مهارت های حرکتی و وظایف فیزیکی شود. این می تواند شامل چالش هایی با راه رفتن، دویدن، بالا رفتن از پله ها، بلند شدن از حالت نشسته یا دراز کشیدن و انجام کارهای حرکتی خوب مانند نوشتن یا بستن دکمه های لباس باشد.
انقباضات: انقباضات به کوتاه شدن و سفت شدن غیر طبیعی ماهیچه ها، تاندون ها و سایر بافت ها اشاره دارد. آنها می توانند باعث سفت شدن مفاصل و محدود کردن دامنه حرکتی شوند که باعث اختلال بیشتر در تحرک می شود.
خستگی: بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی حتی با حداقل فعالیت بدنی، خستگی را افزایش می‌دهند و راحت‌تر خسته می‌شوند.
مشکلات تنفسی: عضلات درگیر در تنفس ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند و منجر به عوارض تنفسی شوند. این می تواند به صورت تنگی نفس، دشواری در تنفس عمیق و حساسیت به عفونت های تنفسی ظاهر شود.
مشکلات قلبی: انواع خاصی از دیستروفی عضلانی، مانند دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، می تواند شامل ضعیف شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی) شود که منجر به عوارض قلبی می شود.
مشکلات گفتار و بلع: برخی از اشکال دیستروفی عضلانی می تواند بر عضلات درگیر در گفتار و بلع تأثیر بگذارد و در نتیجه گفتار نامفهوم و مشکل در بلع (دیسفاژی) ایجاد شود.
درمان و توانبخشی دیستروفی عضلانی
در حال حاضر، هیچ درمانی شناخته شده برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. با این حال، راهبردهای درمان و توانبخشی بر مدیریت علائم، بهبود کیفیت زندگی و کند کردن پیشرفت بیماری تمرکز دارند.
ببینید. در اینجا چند روش رایج مورد استفاده در درمان و توانبخشی دیستروفی عضلانی آورده شده است:
کاردرمانی : کاردرمانی دیستروفی عضلانی شکلی تخصصی از درمان است که بر کمک به افراد مبتلا به این اختلال تمرکز دارد تا توانایی خود را برای انجام فعالیت های روزانه و شرکت در مشاغل معنادار حفظ و بهبود بخشند. کاردرمانگران با افراد در هر سنی، از کودکان گرفته تا بزرگسالان، برای رسیدگی به چالش‌های فیزیکی، شناختی و روانی اجتماعی مرتبط با دیستروفی عضلانی کار می‌کنند.
فیزیوتراپی: فیزیوتراپی نقش مهمی در حفظ قدرت عضلانی، دامنه حرکتی و تحرک دارد. فیزیوتراپیست ها می توانند برنامه های ورزشی فردی را طراحی کنند تا به حفظ عملکرد عضلانی، جلوگیری از انقباضات و بهبود توانایی های فیزیکی کلی کمک کنند. آنها همچنین ممکن است وسایل کمکی مانند بریس، واکر یا ویلچر را برای افزایش تحرک و استقلال توصیه کنند.
مراقبت های تنفسی: برای افرادی که ضعف عضلات تنفسی دارند، مراقبت های تنفسی ضروری است. این ممکن است شامل استفاده از وسایل تهویه کمکی در طول خواب یا در مراحل پیشرفته در طول روز باشد. تکنیک هایی برای کمک به پاکسازی مخاط از راه های هوایی و جلوگیری از عفونت های تنفسی نیز ممکن است توصیه شود.
داروها: داروها را می توان برای مدیریت علائم یا عوارض خاص مرتبط با دیستروفی عضلانی تجویز کرد.
سایر راهکارها
مداخلات ارتوپدی: مراقبت های ارتوپدی ممکن است برای مدیریت ناهنجاری های اسکلتی و حفظ انعطاف پذیری مفصل ضروری باشد. این می تواند شامل استفاده از بریس ها، دستگاه های ارتز یا مداخلات جراحی مانند آزادسازی تاندون یا جراحی های اصلاحی برای بهبود عملکرد مفصل و جلوگیری از انقباض باشد.
وسایل کمکی: بسته به مرحله و شدت بیماری، وسایل کمکی می توانند در افزایش تحرک و استقلال مفید باشند. اینها ممکن است شامل ویلچر، اسکوتر، عصا یا سایر وسایل کمک حرکتی باشد. کاردرمانگران می توانند راهنمایی هایی را در مورد استفاده از وسایل کمکی ارائه دهند و سازگاری هایی را برای آسان تر کردن فعالیت های روزانه توصیه کنند.
حمایت عاطفی و اجتماعی: زندگی با دیستروفی عضلانی می تواند تأثیر قابل توجهی بر رفاه عاطفی و تعاملات اجتماعی داشته باشد. گروه‌های حمایتی، مشاوره و حمایت روان‌شناختی می‌توانند به افراد و خانواده‌هایشان کمک کنند تا با چالش‌های این بیماری کنار بیایند و دیدگاه مثبتی داشته باشند.
بیشتر بخوانید :
