سندرم رت یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد مغز، عمدتاً در دختران تأثیر می گذارد. علت آن جهش در ژن MECP2 است که در کروموزوم X قرار دارد.
سندرم رت معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود و با از دست دادن نقاط عطف رشد، مانند توانایی برقراری ارتباط، راه رفتن و استفاده از حرکات دست مشخص می شود.
علائم دیگر ممکن است شامل مشکلات تنفسی، تشنج، اسکولیوز و اختلالات خواب باشد. در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، اما درمان بر مدیریت علائم و ارائه مراقبت های حمایتی متمرکز است.
علائم سندرم رت
این سندرم یک اختلال عصبی پیچیده است که بر بسیاری از جنبه های رشد و عملکرد فرد تأثیر می گذارد. برخی از علائم رایج عبارتند از:
از دست دادن مهارت های ارتباطی: کودکان مبتلا به سندرم رت اغلب توانایی خود را در صحبت کردن و برقراری ارتباط از طریق حرکات یا وسایل دیگر از دست می دهند.
از دست دادن مهارت های حرکتی: کودکان مبتلا به این سندرم ژنتیکی اغلب توانایی خود را در استفاده از دستان خود برای انجام کارهایی مانند گرفتن اشیا، استفاده از ظروف یا نوشتن از دست می دهند.
حرکات مکرر دست: کودکان مبتلا به این سندرم اغلب درگیر دست فشار دادن، کف زدن دست یا سایر حرکات تکراری دست می شوند.
مشکلات تنفسی: کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است قسمت هایی از تنفس سریع یا حبس نفس داشته باشند که می تواند منجر به کمبود اکسیژن شود.
تشنج: کودکان مبتلا به این سندرم ژنتیکی ممکن است دچار تشنج شوند که می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
اسکولیوز: کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است دچار انحنای ستون فقرات شوند که می تواند باعث مشکلات تنفسی و سایر مشکلات سلامتی شود.
اختلالات خواب: کودکان مبتلا ممکن است در خوابیدن مشکل داشته باشند یا الگوهای خواب مختل را تجربه کنند.
دلایل سندرم رت
این سندرم ژنتیکی به دلیل جهش در ژن MECP2 که در کروموزوم X قرار دارد ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که در تنظیم فعالیت ژن های دیگر در مغز نقش دارد. جهش MECP2 که باعث سندرم رت می شود معمولاً یک جهش تصادفی و خودبه خودی است که در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد و از هیچ یک از والدین به ارث نمی رسد.
در موارد نادر، سندرم رت می تواند در یک الگوی غالب مرتبط با X به ارث برسد، به این معنی که یک جهش در ژن MECP2 در کروموزوم X از والدین به فرزندشان منتقل می شود. با این حال، اکثر موارد سندرم رت ارثی نیستند و در نتیجه یک جهش جدید در ژن MECP2 رخ می دهد.
سندرم رت عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار می دهد زیرا آنها دو کروموزوم X دارند، در حالی که پسران فقط یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگر پسری دارای جهش در ژن MECP2 باشد، معمولاً کشنده است و منجر به سقط جنین یا مرده زایی می شود.
روشهای درمان
هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد، اما درمان بر مدیریت علائم و ارائه مراقبت های حمایتی متمرکز است. درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
داروها
ممکن است از داروها برای کنترل علائمی مانند تشنج، مشکلات تنفسی و اختلالات خواب استفاده شود.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی می تواند به بهبود تحرک و قدرت عضلانی و همچنین پیشگیری یا مدیریت اسکولیوز کمک کند.
کاردرمانی
کاردرمانی می‌تواند به افراد مبتلا به این سندرم کمک کند تا مهارت‌هایی را برای زندگی روزمره بیاموزند، مانند تغذیه، لباس پوشیدن و نظافت. تکنیک های کاردرمانی ذهنی همچون رفتار درمانی می تواند به افراد مبتلا به سندرم رت کمک کند تا رفتارهای چالش برانگیز مانند آسیب رساندن به خود یا پرخاشگری را مدیریت کنند.
متخصصان ما در مرکز خانه توانبخشی – کاردرمانی در شمال تهران – خدمات تخصصی کاردرمانی و گفتاردرمانی را برای مبتلایان به این سندرم ژنتیکی و سایر سندرم های ژنتیکی ارائه می دهند.
گفتار درمانی
گفتار درمانی می تواند به افراد مبتلا به این سندرم ژنتیکی کمک کند تا اشکال جایگزین ارتباط مانند زبان اشاره یا استفاده از وسایل ارتباطی کمکی را بیاموزند.
حمایت تغذیه‌ای
حمایت‌های تغذیه‌ای، مانند رژیم غذایی پرکالری یا لوله تغذیه، ممکن است برای اطمینان از اینکه افراد مبتلا به سندرم رت تغذیه کافی دریافت می‌کنند، ضروری باشد.
بیشتر بخوانید :
