دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و تحلیل عضلات می شود. این بیماری به طور عمده پسران را تحت تأثیر قرار می دهد و معمولاً در سنین کودکی تشخیص داده می شود. DMD ناشی از جهش در ژن DMD است که برای تولید پروتئین دیستروفین ضروری است. دیستروفین یک پروتئین ساختاری است که به حفظ قدرت و انعطاف پذیری عضلات کمک می کند.
علائم DMD معمولاً در سنین 2 تا 5 سالگی ظاهر می شود. علائم اولیه ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- راه رفتن با پاهای باز
- افتادن مکرر به دلیل ضعف عضلانی
- ضعف عضلات ران
- ناتوانی در بالا بردن پاهای خود
با پیشرفت بیماری، علائم بدتر می شوند و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ضعف عضلات بازوها و شانه ها
- ناتوانی در راه رفتن
- مشکلات تنفسی
- مشکلات قلبی
عوارض DMD ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکلات تنفسی
- مشکلات قلبی
- اسکولیوز
- مشکلات دندانی
- عفونت های مکرر
هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از DMD وجود ندارد. با این حال، آزمایش ژنتیکی می تواند به شناسایی افراد در معرض خطر کمک کند.
دلایل دیستروفی عضلانی دوشن
DMD ناشی از جهش در ژن DMD است که برای تولید پروتئین دیستروفین ضروری است. دیستروفین یک پروتئین ساختاری است که به حفظ قدرت و انعطاف پذیری عضلات کمک می کند. جهش در ژن DMD باعث می شود که بدن نتواند دیستروفین تولید کند یا دیستروفین تولید شده غیرطبیعی باشد. این امر منجر به ضعف و تحلیل عضلات می شود.
DMD یک بیماری ژنتیکی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که هر دو والدین باید یک کپی از ژن جهش یافته را به کودک منتقل کنند تا کودک به بیماری مبتلا شود.
DMD معمولاً بر اساس علائم و نشانه ها و آزمایشات تشخیصی مانند موارد زیر تشخیص داده می شود:
- آزمایش خون برای اندازه گیری سطح CK
- الکترومیوگرافی (EMG) برای ارزیابی فعالیت الکتریکی عضلات
- بیوپسی عضلانی برای بررسی ساختار عضلات
روشهای درمان
دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری پیشرونده است و هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، درمان ها می توانند به بهبود علائم و کیفیت زندگی کمک کنند.
این درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- فیزیوتراپی
- کاردرمانی
- گفتار درمانی
- داروهای برای کمک به کنترل علائم
- پیوند عضلانی
پیوند عضلانی یک روش جراحی است که در آن عضلات سالم از یک فرد اهدا کننده به فرد مبتلا به DMD پیوند می شوند. پیوند عضلانی می تواند به بهبود قدرت و عملکرد عضلات کمک کند.
DMD یک بیماری پیشرونده است و امید به زندگی برای افراد مبتلا به DMD معمولاً بین 20 تا 30 سال است. با این حال، با درمان مناسب، افراد مبتلا به DMD می توانند زندگی طولانی و پربار داشته باشند.
بیشتر بخوانید :
