سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که باعث می شود فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد شود. این امر باعث تاخیر در رشد جسمی و ذهنی می شود. سندرم داون شایع ترین اختلال ژنتیکی در انسان است و از هر ۷۰۰ تولد زنده، ۱ تولد با سندرم داون است.
علائم و نشانه های این بیماری ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد. برخی از علائم شایع عبارتند از:
- ویژگی های فیزیکی متمایز، مانند چشم های کوچک و شیب دار، پل بینی پهن، دهان کوچک، زبان بزرگ، گوش های کوچک و افتاده، و انگشتان کوتاه و کوچک
- تاخیر در رشد جسمی، مانند نشستن، راه رفتن، و صحبت کردن
- تاخیر در رشد ذهنی، مانند یادگیری و حل مسئله
- مشکلات یادگیری، مانند خواندن، نوشتن، و ریاضیات
- مشکلات رفتاری، مانند بیش فعالی، کم توجهی، و مشکلات رفتاری
- مشکلات پزشکی، مانند مشکلات قلبی، مشکلات تیروئید، مشکلات شنوایی، مشکلات بینایی، و مشکلات دندانی
سندرم داون ناشی از جهش در ژن های کروموزوم ۲۱ است. این جهش ها می تواند در نتیجه تصادف ژنتیکی رخ دهد یا از والدین به کودک منتقل شود.
این سندرم ژنتیکی به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. این بدان معناست که یک کپی از ژن جهش یافته برای ایجاد بیماری کافی است.
سندرم داون معمولاً در دوران بارداری یا پس از تولد تشخیص داده می شود. آزمایشات تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- غربالگری پیش از تولد، مانند آزمایش آمنیوسنتز یا CVS
- آزمایشات پس از تولد، مانند آزمایش خون یا آزمایش DNA
عوارض
علاوه بر علائم و نشانه های ذکر شده در بالا، افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است با مشکلات پزشکی خاصی نیز مواجه شوند. برخی از این مشکلات عبارتند از:
اختلالات قلبی
اختلالات قلبی شایع ترین مشکل پزشکی مرتبط با این سندرم ژنتیکی است. این اختلالات می تواند شامل موارد زیر باشد:
- تترالوژی فالوت: این یک ناهنجاری قلبی است که باعث می شود خون به درستی در قلب جریان نداشته باشد.
- بیماری های دریچه ای قلب: این اختلالات می تواند باعث شود که دریچه های قلب به درستی باز و بسته نشوند.
- ناهنجاری های عروق خونی: این اختلالات می تواند باعث شود که خون به درستی در اطراف قلب جریان نداشته باشد.
اختلالات تیروئید
کم کاری تیروئید شایع ترین اختلال تیروئید مرتبط با سندرم داون است. این اختلال باعث می شود که بدن به اندازه کافی هورمون تیروئید تولید نکند.
اختلالات شنوایی
کم شنوایی شایع ترین اختلال شنوایی مرتبط با سندرم داون است. این اختلال می تواند به دلیل مشکلات ساختاری در گوش یا اعصاب شنوایی باشد.
اختلالات بینایی
مشکلات بینایی شایع هستند، اما به اندازه مشکلات شنوایی شایع نیستند.
درمان سندرم داون
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد. با این حال، درمان ها می توانند به بهبود علائم و کیفیت زندگی کمک کنند. این درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- فیزیوتراپی
- کاردرمانی
- گفتار درمانی
- خدمات آموزشی
- درمان های پزشکی برای مشکلات خاص
افراد مبتلا می توانند زندگی طولانی و پربار داشته باشند. با درمان مناسب، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون می توانند به استقلال در زندگی دست یابند.
هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. با این حال، آزمایش ژنتیکی می تواند به شناسایی افراد در معرض خطر کمک کند.
بیشتر بخوانید :
